Dấu hiệu rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ và cách hạn chế xử trí bệnh sớm nhất

Dấu hiệu rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ và cách hạn chế xử trí bệnh sớm nhất để không phải hối hận về sau bởi về cơ bản, đây là một trong những căn bệnh cực kỳ nguy hiểm, thậm chí nó còn mang tới hậu quả khôn lường nếu không kịp thời phát hiện. Theo thống kê gần đây nhất, số lượng trẻ tử vong do chứng rối loạn bẩm sinh ngày càng nhiều nhưng rất khó để nhận biết chính xác trong quá trình mang thai cũng như vài ngày sau khi sinh. Hầu hết tỷ lệ tử vong do căn bệnh này diễn ra ở trẻ nhỏ dưới 5 tuổi, vậy nên ngay từ bây giờ, nếu cảm thấy con có các dấu hiệu sức khỏe lạ thì cần phải quan sát, theo dõi thật kĩ càng, đừng chủ quan lơ là hoặc thiếu hiểu biết mà gây nhiều tác hại về lâu về dài.

Nào hãy cùng gonhub.com chúng tôi tìm hiểu qua về các dấu hiệu nhận biết rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ nhỏcách ngăn ngừa xử trí bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cho bé như chia sẻ dưới đây nhé!

1. Bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ nhỏ thường có những dấu hiệu gì?

Mùi của trẻ là một trong những biểu hiện quan trọng trong việc sàng lọc một số bệnh trong đó có rối loạn chuyển hóa. Theo BS Vũ Chí Dũng, các triệu chứng của bệnh này thường không giống bất kì bệnh lý khác, dễ bị nhầm lẫn. Khi mắc bệnh rối loạn chuyển hóa, bệnh nhân thường nhiễm toan chuyển hóa, hạ đường máu, rối loạn ý thức, nôn, bú kém, suy hô hấp, chậm phát triển trí tuệ và vận động.

Chính vì những dấu hiệu này mà bệnh nhân dễ bị chuẩn đoán nhầm sang bệnh nhiễm khuẩn huyết, tiêu chảy, đái tháo đường, bệnh não, phổi,…và khi điều trị không có kết quả. Nếu được chuẩn đoán đúng bệnh và điều trị sớm sẽ giảm từ 50 % xuống 14 % nguy cơ tử vong.

2. Rối loạn chuyển hóa ở trẻ dễ gây hiểu lầm tai hại cho các phụ huynh

Chị Phương (Hải Phòng) đưa con đi khám tại bệnh viện Nhi Trung ương khi thấy bé bú ít, cơ thể có mùi lại, ngủ li bì. Chị được bác sĩ chuẩn đoán con bị mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Cháu Hoàng nhà chị Phương năm nay đã được 2 tuổi nhưng chỉ cần ăn nhiều thịt bò, tôm là lập tức sẽ bị nôn mửa, không tỉnh táo phải nhập viện ngay lập tức.

Cháu H. có thể ăn được thịt gà nhưng không ăn được da gà, thịt lợn. Cháu phải uống sữa đặc biệt để thay thế thực phẩm, tháng nào bỏ sữa là đều phải nằm viện. Trong khi mỗi loại sữa công thức dành cho trẻ bị bệnh này đều có giá hơn 1 triệu/hộp.

Theo BS Vũ Chí Dũng, trưởng khoa nội tiết- chuyển hóa- di truyền (BV Nhi trung ương) thì bệnh rối loain chuyển hóa là do bản thân bị tổn thương các gen đặc hiệu tham gia tổng hợp protein hoặc các chất đồng vận giúp chuyển hóa.

Dấu hiệu rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ và cách hạn chế xử trí bệnh sớm nhất

Bệnh rối loạn chuyển hóa là do bản thân bị tổn thương các gen đặc hiệu tham gia tổng hợp protein hoặc các chất đồng vận giúp chuyển hóa.

Thức ăn vào cơ thể tồn tại dưới 3 dạng là đường, đạm và mỡ. Tuy nhiên các chất chuyển hóa để nuôi cơ thể lại thiếu enzyme protein nên quá trình chuyển hóa bị tắc nghẽn, gây độc cho cơ thể, ngay cả với trẻ đang bú sữa mẹ.

3. Cách hạn chế rối loạn chuyển hóa bằng sàng lọc sơ sinh cho trẻ càng sớm càng tốt bố mẹ cần biết

PGS.TS Lê Thanh Hải – Giám đốc Bệnh viện Nhi trung ương cho rằng chuẩn đoán căn bệnh trong giai đoạn thai kỳ gần như không thể. Bởi trẻ sinh ra sẽ không có biểu hiện gì cho tới khi bắt đầu nhận chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Bố mẹ cần tiến hành sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân trong vòng 24 – 48 giờ đầu sau sinh để xét nghiệm và được xác định chẩn đoán sớm.

Dấu hiệu rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ và cách hạn chế xử trí bệnh sớm nhất

Bố mẹ cần tiến hành sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân trong vòng 24 – 48 giờ đầu sau sinh để xét nghiệm và được xác định chẩn đoán sớm.

Bác sĩ Vũ Chí Dũng cho biết, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh điều trị rất khó khăn, thời gian điều trị lâu dài. Một vài trường hợp chú ý đến chế độ ăn uống, bổ sung đầy đủ vitamin có thể giúp sức khỏe bé ổn định và phát triển bình thường. Tuy nhiên, căn bệnh này ở trẻ em thường bắt nguồn từ bố mẹ cả hai hoặc chỉ bố hoặc mẹ mắc chứng bệnh này tiềm ẩn sau di truyền lại sang con. Bởi vậy, cần tránh kết hôn cận thống và khám sức khỏe tiền hôn nhân nhằm phát hiện ra các căn bệnh dạng tiểm ẩn nhằm sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Mong rằng, với những kinh nghiệm nhận biết dấu hiệu rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ lần này sẽ giúp quý vị phụ huynh sớm có phương án, có kế hoạch chăm sóc sức khỏe cho bé an toàn chu đáo hơn nhằm hạn chế tối đa mọi biến chứng bệnh nguy hại phát sinh bất cứ lúc nào. Tuy rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở bé rất khó phát hiện chính xác nhưng chúng ta hoàn toàn có thể ngăn chặn được ngay từ đầu, đừng vì thiếu kiến thức mà chậm trễ trong việc xử trí bệnh, gây hậu quả rất khó lường. gonhub.com chúc các mẹ xem tin vui!

Mẹ - Bé - Tags: