Bệnh Bethlem là bệnh gì? Nguyên nhân triệu chứng & cách điều trị cần biết

Bệnh Bethlem là bệnh gì? Nguyên nhân triệu chứng & cách điều trị cần biết là những nội dung chính được bàn tới trong bài viết lần này, các bạn có thể tham khảo để hiểu hơn về bệnh nếu chẳng may mình hoặc người thân mắc phải. Theo đánh giá của các bác sĩ chuyên môn thì bệnh Bethlem chính là căn bệnh liên quan đến xương và mô liên kết cực kỳ hiếm gặp nhưng không có nghĩa bạn thuộc trường hợp ngoại lệ, chính vì thế mà cần ngăn chặn trước càng sớm càng tốt. Triệu chứng dễ bắt gặp nhất của bệnh Bethlem sẽ là các ngón tay bị cong gập lại, cơ co cứng, vẹo cổ bẩm sinh, yếu cơ do suy hô hấp cấp, teo cơ xương,…ngoài ra còn xuất hiện thêm hàng loạt biến chứng bất lợi khác nữa.

Hãy cùng Gonhub.com chúng tôi nghiên cứu tìm đọc thông tin về bệnh Bethlem là bệnh gì và những kiến thức liên quan được đề cập sau đây nhé!

Mục lục

1. Bệnh cơ Bethlem là gì và mức độ phổ biến ra sao?

Bệnh cơ Bethlem là một bệnh hiếm gặp có ảnh hưởng đến các cơ xương và mô liên kết. Bệnh đặc trưng bởi yếu cơ tiến triển và co cứng các khớp ở ngón tay, cổ tay, khuỷu tay và mắt cá chân. Bệnh cơ Bethlem là một bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh hiếm gặp. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

2. Nguyên nhân nào gây ra bệnh cơ Bethlem?

Bệnh cơ Bethlem là do đột biến (thay đổi) trong gen COL6A1, COL6A2 hoặc COL6A3. Những gen này cung cấp thông tin sản xuất một thành phần của một loại protein gọi là VI collagen. Protein này đóng một vai trò quan trọng trong cơ bắp, đặc biệt là cơ xương. Loại VI collagen chiếm một phần cấu trúc ngoại bào, một mạng lưới phức tạp hình thành trong không gian giữa các tế bào và cung cấp cấu trúc hỗ trợ cho cơ bắp.

Các đột biến ở gen collagen loại VI dẫn đến các bất thường collagen loại VI hoặc giảm số lượng collagen này. Giảm lượng collagen loại VI gây phá vỡ cấu trúc ngoại bào xung quanh các tế bào cơ, dẫn đến yếu cơ tiến triển cùng các dấu hiệu và triệu chứng khác của bệnh cơ Bethlem.

Bệnh cơ Bethlem thường được thừa hưởng bởi gen trội, có nghĩa là một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào là đủ để gây ra căn bệnh này. Chúng ta thừa hưởng một bản sao của mỗi gen từ bố và một bản sao từ mẹ. Nhiều trường hợp bệnh cơ Bethlem là do đột biến gen mới, có nghĩa là đột biến không do thừa hưởng từ bố hoặc mẹ. Khi những người bị bệnh cơ Bethlem do đột biến gen mới sinh con, mỗi đứa con của họ sẽ có nguy cơ kế thừa 50% căn bệnh này.

Một số trường hợp bị bệnh cơ Bethlem do thừa hưởng đột biến từ bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng. Ở các trường hợp này, con của những người bị bệnh cũng sẽ có 50% nguy cơ thừa kế căn bệnh này. Bố mẹ có thể bị ảnh hưởng rất nhẹ từ bệnh này đến nỗi họ không nhận biết các triệu chứng của bệnh.

Trong các trường hợp hiếm hoi, bệnh cơ Bethlem được di truyền theo tính trạng lặn của nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Bố mẹ của một cá nhân bị bệnh do di truyền gen lặn, mang một bản sao của gen đột biến, nên họ thường không có dấu hiệu và triệu chứng của căn bệnh này. Họ được gọi là những người chuyên chở. Khi hai người chuyên chở gen đột biến gây bệnh cơ Bethlem có con, mỗi đứa trẻ có:

Bệnh Bethlem là bệnh gì? Nguyên nhân triệu chứng & cách điều trị cần biết

3. Các dấu hiệu và triệu chứng bệnh cơ Bethlem thường gặp nhất là gì?

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh cơ Bethlem

Bệnh cơ Bethlem chủ yếu ảnh hưởng đến cơ xương là những cơ bắp sử dụng cho vận động. Những người bị bệnh này sẽ nhận thấy các cơ bị yếu dần và các khớp ngón tay, cổ tay, khuỷu tay và mắt cá chân co cứng. Các biểu hiện của bệnh cơ Bethlem có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Trong một số trường hợp, các triệu chứng bắt đầu trước khi sinh là giảm vận động của thai nhi. Một số trường hợp khác có biểu hiện sức cơ yếu (giảm trương lực) và cổ cứng (chứng vẹo cổ) phát triển trong giai đoạn nhũ nhi. Suốt thời kỳ thơ ấu, chậm phát triển có thể được ghi nhận. Ví dụ trẻ bị bệnh cơ Bethlem có thể ngồi hoặc đi muộn hơn bình thường. Trong một số trường hợp, các triệu chứng không xuất hiện cho đến tuổi trưởng thành, đến khi cảm nhận cơ yếu đi. Ở tuổi 50, khoảng hai phần ba (66%) những người bị bệnh cơ Bethlem sẽ cần phải sử dụng khung tập đi, gậy hay xe lăn.

Ngoài các vấn đề về cơ bắp, một số người bị bệnh cơ Bethlem có các bất thường về da. Những bất thường có thể bao gồm các u cục nhỏ gọi là nang sừng hóa phát triển xung quanh khuỷu tay và đầu gối hoặc da lòng bàn tay, lòng bàn chân mỏng và mềm. Một số người có thể có những vết thương tách mở chảy máu và mở rộng theo thời gian tạo ra các vết sẹo nông. Hiếm khi bệnh nhân bị bệnh cơ Bethlem phát triển các vấn đề hô hấp khi bệnh tiến triển.

Các triệu chứng phổ biến của bệnh cơ Bethlem là:

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

4. Cách chẩn đoán và điều trị bệnh cơ Bethlem hiệu quả nhanh nhất

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Kỹ thuật y tế nào chẩn đoán chính xác bệnh cơ Bethlem?

Bệnh cơ Bethlem thường được chẩn đoán dựa trên đánh giá lâm sàng để xác định các dấu hiệu và triệu chứng điển hình của những người bị căn bệnh này. Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm bổ sung bao gồm:

Bệnh Bethlem là bệnh gì? Nguyên nhân triệu chứng & cách điều trị cần biết

Phương pháp nào điều trị bệnh cơ Bethlem tốt nhất?

Điều trị bệnh cơ Bethlem là điều trị triệu chứng và hỗ trợ. Có nghĩa là việc điều trị tập trung xử lý các triệu chứng của từng bệnh nhân.

Hiện nay chưa có thuốc chữa trị cho căn bệnh này và không có loại thuốc đặc trị cho bệnh cơ Bethlem. Trong hầu hết các trường hợp, vật lý trị liệu, các bài tập kéo giãn, niềng, nẹp và hỗ trợ di chuyển như dụng cụ đi bộ hoặc xe lăn có thể được sử dụng để giúp đỡ những người bị bệnh cơ Bethlem. Trong các trường hợp hiếm hoi, phẫu thuật có thể cần thiết để giảm sự co cứng khớp hoặc vẹo cột sống. Các thử nghiệm lâm sàng hiện đang kiểm chứng các phương pháp điều trị khác có thể giúp làm chậm sự tiến triển các triệu chứng của bệnh cơ Bethlem.

Theo như những gì được chia sẻ về khái niệm bệnh Bethlem là gì và các dấu hiệu phổ biến thường gặp như trên, khi bạn chưa biết gì về loại bệnh này cũng như cách phòng tránh hiệu quả ra sao thì nhất định phải lưu lại ngay nhé. Bên cạnh những phương pháp điều trị bệnh Bethlem bằng thuốc do bác sĩ kê đơn thì muốn nhanh khỏi, người bệnh cần kết hợp với trị liệu tại nhà để chắc chắn rằng các phần cơ, xương sớm trở về trạng thái ổn định bình thường như mong đợi. Gonhub.com chúc các bạn sức khỏe và thành công.

Sức Khỏe - Tags: ,