Bệnh Batten là bệnh gì? Có chữa khỏi được không và biểu hiện thế nào?

Bệnh Batten là bệnh gì? Có chữa khỏi được không và biểu hiện thế nào? Căn bệnh di truyền đặc biệt nguy hiểm này với những biểu hiện ban đầu là co giật chân tay, ảo giác, mất trí nhớ, gặp nhiều vấn đề về phát âm,…ngoài ra còn có thêm một số biến chứng khó lường khác nữa mà việc chú ý quan sát và theo dõi là thật sự cần thiết. Chính vì Batten là căn bệnh có khả năng di truyền cao nên các thành viên trong cùng một gia đình đều có nguy cơ mắc phải. Tuy nhiên, không phải là không có cách chữa trị hiệu quả, quan trọng chỉ cần chẩn đoán đúng bệnh đúng thời điểm và tuân theo phác đồ từ bác sĩ thì cơ hội đẩy lùi tiến triển bệnh rất cao.

Nào hãy cùng Gonhub.com chúng tôi tìm hiểu xem bệnh Batten là bệnh gì và những dấu hiệu nhận biết bệnh chuẩn nhất được đề cập bên dưới đây nhé!

Mục lục

1. Bệnh Batten là bệnh gì?

Bệnh Batten là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây tử vong. Lần đầu tiên bệnh này được báo cáo là vào năm 1983 bởi tiến sĩ Frederick Batten. Bệnh Batten là một rối loạn di truyền tính trạng lặn hiếm gặp. Đặc trưng chủ yếu của bệnh là các vấn đề với hệ thần kinh. Nó thuộc về một nhóm các rối loạn thần kinh được gọi là bệnh lipofuscinosis dạng sáp của tế bào thần kinh.

Bệnh Batten bắt đầu trong thời thơ ấu và được phát hiện ở người trưởng thành. Đây là một trong những hình thức phổ biến nhất của bệnh lipofuscinosis dạng sáp của tế bào thần kinh và một trong 50 dạng của bệnh lưu trữ lysosome. Do các đột biến di truyền, lysosome của các tế bào (não và hệ thần kinh trung ương) mất khả năng loại bỏ các chất thải hoặc vật liệu dư thừa của các tế bào. Kết quả là các chất thải này tích tụ trong tế bào và gây ra các vấn đề.

Có nhiều hình thức khác nhau của bệnh Batten, được phân loại theo tuổi khởi phát và các loại đột biến gen liên quan đến bệnh lipofuscinosis dạng sáp của tế bào thần kinh nhũ nhi, trẻ nhỏ và vị thành niên (hoặc người lớn). Trong số đó, loại vị thành niên là hình thức phổ biến nhất của bệnh Batten. Gần 10-20 gen liên quan đến việc gây ra bệnh Batten.

Ngoài ra, có những biến thể khác nhau của bệnh lipofuscinosis dạng sáp của tế bào thần kinh ở trẻ nhỏ.

2. Mức độ phổ biến của bệnh Batten như thế nào?

Batten là một bệnh hiếm gặp. Các tần số xuất hiện của bệnh là 2-4 trẻ trong số 100.000 trẻ được sinh ra. Bệnh thường thấy ở các nước như Thụy Điển, Phần Lan, châu Âu và Canada. Bệnh Batten ảnh hưởng cả nam và nữ. Nữ giới mắc bệnh Batten vị thành niên có tuổi thọ ngắn hơn so với nam giới. Khi nó xảy ra trong một gia đình, thường có nhiều hơn một người trong gia đình bị bệnh.

3. Nguyên nhân nào gây ra bệnh Batten?

Bệnh Batten là một rối loạn di truyền gây ra do khiếm khuyết gen tham gia vào chức năng lưu trữ lysosome. Nguyên nhân chính xác gây ra các khiếm khuyết di truyền chưa được biết đến. Bệnh Batten là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể mang tính trạng lặn. Trẻ bệnh mang cả hai nhiễm sắc thể đột biến của cả bố lẫn mẹ, là những người không bị bệnh. Trẻ sở hữu hai bản sao của gen khiếm khuyết và có những biểu hiện lâm sàng của bệnh Batten. Các cá nhân mang một bản sao của gen khiếm khuyết được gọi là người chuyên chở và chuyển gen này cho con cái nhưng bản thân họ không bị ảnh hưởng.

Bệnh Batten là bệnh gì? Có chữa khỏi được không và biểu hiện thế nào?

4. Các triệu chứng bệnh Batten dễ nhận biết nhất là gì?

Dấu hiệu và triệu chứng bệnh Batten

Trẻ bị bệnh Batten ban đầu phát triển bình thường nhưng đến độ tuổi 5-10 bắt đầu xuất hiện các triệu chứng của chứng động kinh và mù lòa. Các triệu chứng khác của bệnh Batten liên quan đến thay đổi tính cách và hành vi như:

Các triệu chứng cực kỳ nghiêm trọng và khó có thể quản lý bởi những người chăm sóc. Trong thời gian trẻ bị bệnh Batten, trẻ mất dần sự nhanh nhẹn, thị lực, lời nói và bị các cơn co giật thường xuyên, do đó trẻ phải nằm liệt giường và tử vong.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

5. Cách chẩn đoán và điều trị bệnh Batten hiệu quả nhanh nhất

Kỹ thuật y tế nào chẩn đoán chính xác bệnh Batten?

Bệnh Batten thường bị chẩn đoán nhầm, vì là bệnh hiếm và nhiều tình trạng khác có một số triệu chứng tương tự. Mất thị lực thường là một trong những dấu hiệu sớm của bệnh, do đó các bác sĩ mắt có thể là những người đầu tiên nghi ngờ bệnh này. Bác sĩ cần nhiều kiểm tra và xét nghiệm để chẩn đoán bệnh. Các bác sĩ thường gửi trẻ đến khám thần kinh nếu cần làm thêm các xét nghiệm.

Bác sĩ thần kinh có thể sử dụng nhiều loại xét nghiệm khác nhau để chẩn đoán bệnh Batten, gồm:

Phương pháp nào điều trị bệnh Batten tốt nhất?

Hiện tại không có phương pháp điều trị nào được biết đến để chữa trị các dạng bệnh Batten. Các triệu chứng như co giật có thể được cải thiện với một số thuốc. Các triệu chứng và các vấn đề khác có thể được xử lý. Một số người bị bệnh Batten có thể cải thiện chức năng qua vật lý trị liệu hoặc nghề nghiệp. Các nhà khoa học tiếp tục nghiên cứu các phương pháp điều trị và trị liệu có thể.

Bệnh Batten là bệnh gì? Có chữa khỏi được không và biểu hiện thế nào?

Vậy là chúng ta đã vừa có thêm những nền tảng kiến thức về căn bệnh Batten, nếu bạn chưa biết về khái niệm, dấu hiệu, triệu chứng, cách trị và phương pháp đẩy lùi bệnh thì nhất định phải tham khảo tìm đọc thật kĩ nội dung trên nhé. Bệnh Batten xuất phát điểm từ nhiều nguyên nhân gây ra nên cách tốt nhất vẫn là phải xác định đúng tình trạng bệnh, có như vậy thì mới dễ dàng vạch ra hướng điều trị khoa học hợp lý. Tuy vẫn chưa có phương pháp nào trị dứt điểm bệnh Batten nhưng chúng ta vẫn có thể giảm thiểu bằng thuốc và kết hợp với nhiều liệu pháp trị liệu tại nhà an toàn khác. Gonhub.com chúc các bạn xem tin vui.

Sức Khỏe - Tags: ,