Bệnh Alkapton niệu là gì? Có nguy hiểm không và cách điều trị ra sao?

Bệnh Alkapton niệu là gì? Có nguy hiểm không và cách điều trị ra sao? Có lẽ đây cũng là thắc mắc của không ít người vì tên gọi của căn bệnh này vừa lạ lại vừa quen, không biết triệu chứng phát hiện bệnh là gì, do đâu bệnh phát sinh nên ngay bây giờ, chúng tôi xin cung cấp thông tin, giải thích thật cặn kẽ để mọi người hiểu thêm về bệnh, từ đó sớm có biện pháp phòng tránh hiệu quả tốt hơn. Căn bệnh nào cũng vậy chứ không riêng gì Alkapton niệu, nếu để lâu không trị hoặc không có phương pháp can thiệp kịp thời thì khả năng bệnh tiến triển nhanh là rất cao, ảnh hưởng tới đời sống sinh hoạt và sức khỏe hiện tại của người bệnh. Vậy phải làm thế nào để nhận biết bệnh Alkapton càng sớm càng tốt?

Hãy cùng Gonhub.com chúng tôi tìm đọc nghiên cứu xem Alkapton niệu là bệnh gì và đâu là biện phép điều trị bệnh hiệu quả đúng đắn nhé!

Mục lục

1. Alkapton niệu là bệnh gì?

Bệnh alkapton niệu là một tình trạng di truyền hiếm gặp xảy ra khi cơ thể bạn không thể sản xuất đủ lượng enzyme dioxygenase homogentisic. Enzyme này sẽ phá vỡ chất độc axit homogentisic. Do đó, khi cơ thể của bạn không thể sản xuất đủ dioxygenase homogentisic, axit homogentisic sẽ tích tụ trong cơ thể bạn.

Lượng axit homogentisic tăng sẽ khiến xương và sụn trở nên đổi màu và dễ gãy, dẫn đến viêm xương khớp, đặc biệt là ở cột sống và các khớp lớn. Người bị bệnh alkapton niệu nặng cũng có nước tiểu chuyển màu nâu đậm hoặc đen khi tiếp xúc với không khí.

2. Nguyên nhân nào gây ra bệnh Alkapton niệu?

Bệnh alkapton niệu là do đột biến gen 1,2-dioxygenase homogentisate. Đây là một tình trạng di truyền nhiễm sắc thể lặn, nghĩa là cả bố và mẹ đều phải truyền gen cho bạn.

3. Các triệu chứng của bệnh Alkapton niệu thường gặp nhất

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh alkapton niệu?

Khi càng trưởng thành, bạn sẽ nhận thấy các dấu hiệu bệnh rõ ràng hơn. Một dấu hiệu rõ ràng nhất là nước tiểu chuyển sang màu nâu đậm hoặc đen khi tiếp xúc với không khí. Khi bạn 20 hoặc 30 tuổi, bạn có thể nhận thấy các dấu hiệu sớm của viêm xương khớp.

* Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến khác của bệnh alkapton niệu bao gồm:

Đôi khi, bệnh alkapton niệu có thể dẫn đến các vấn đề về tim. Tình trạng axit homogentisic tích tụ làm cho van tim cứng lại, khiến chúng bị đóng chặt, dẫn đến các rối loạn van động mạch chủ và van hai lá. Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Việc chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp bạn ngăn ngừa diễn tiến của bệnh, vì vậy hãy gặp bác sĩ càng sớm càng tốt để được điều trị

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Bệnh Alkapton niệu là gì? Có nguy hiểm không và cách điều trị ra sao?

4. Nguy cơ mắc phải bệnh Alkapton niệu các bạn cần phải biết

Những ai thường mắc phải bệnh alkapton niệu?

Bệnh alkapton niệu là một căn bệnh rất hiếm gặp, xảy ra ở 1/250.000 người. Tuy nhiên, bệnh phổ biến hơn ở một số khu vực Slovakia, Đức và Cộng hòa Dominican.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh alkapton niệu?

Bệnh alkapton niệu là do di truyền, vì vậy bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh nếu gia đình có tiền sử rối loạn. Tỷ lệ mắc bệnh này ở phụ nữ và nam giới như nhau. Số trường hợp mắc bệnh alkapton niệu vẫn chưa xác định được vì một số người mắc đột biến gây rối loạn nhưng không có triệu chứng. Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

5. Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh alkapton niệu?

Một số mẹo có thể giúp bạn hoặc con bạn phát hiện ra tình trạng này sớm hơn và được điều trị thích hợp, bao gồm:

Đối với những người đã được chẩn đoán mắc bệnh alkapton niệu, nên đi khám bác sĩ và theo dõi thường xuyên để được điều trị nhanh chóng.

Một số biến chứng có thể bao gồm viêm khớp, bệnh tim và sỏi thận hay tuyến tiền liệt, chủ yếu là do lắng đọng axit thừa. Bạn nên có bữa ăn cân bằng và hạn chế ăn nhiều protein. Bạn nên tập thể dục đều đặn có thể theo sự hướng dẫn của bác sĩ.

6. Phương pháp điều trị hiệu quả tình trạng bệnh Alkapton niệu hiện nay

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh alkapton niệu?

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị bệnh alkapton niệu, họ sẽ tiến hành khám để xác định tình trạng này. Bác sĩ có thể nghi ngờ bạn bị bệnh alkapton niệu do nước tiểu có màu nâu đậm khi tiếp xúc với không khí. Họ cũng có thể xét nghiệm tìm bệnh này nếu bạn mắc bệnh viêm khớp mạn tính. Bác sĩ có thể sử dụng một thử sắc ký khí để tìm dấu vết của axit homogentisic trong nước tiểu. Họ cũng có thể sử dụng xét nghiệm ADN để kiểm tra gen dioxygenase homogentisic có bị đột biến hay không.

Bệnh sử gia đình rất hữu ích trong việc chẩn đoán bệnh alkapton niệu. Bố mẹ của bạn có thể là người mang gen bệnh nhưng họ không nhận ra điều đó.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh alkapton niệu?

Thực ra không có cách điều trị đặc hiệu cho bệnh alkapton niệu. Bạn nên ăn ít protein. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên dùng nhiều axit ascorbic hoặc vitamin C để làm chậm quá trình tích tụ axit homogentisic trong sụn. Tuy nhiên, Tổ chức Quốc gia về các Rối loạn Hiếm gặp cảnh báo việc sử dụng lâu dài vitamin C là không hiệu quả để điều trị tình trạng này.

Các phương pháp điều trị khác đối với bệnh alkapton niệu tập trung vào việc phòng ngừa và làm giảm các biến chứng có thể, như:

Sau khi đã có sẵn những kiến thức liên quan tới bệnh Alkapton niệu là gì, nguyên nhân gây bệnh cũng như mức độ nguy hại gặp phải, các bạn đã biết cách phòng tránh ngăn ngừa cho bản thân lẫn gia đình như thế nào hay chưa? Bệnh Alkapton cũng giống như các căn bệnh nguy hại khác, nếu được phát hiện sớm thì dễ điều trị và ngược lại, bệnh ở giai đoạn nặng sẽ rất khó trị và mất nhiều thời gian nên trước mắt hãy lưu lại kiến thức chăm sóc sức khỏe hữu ích trên nhé. Gonhub.com chúc các bạn xem tin vui!

Sức Khỏe - Tags: ,